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调查对象与方法
1.对象：2020年6月至9月在全市4个区进行，其中包括10个街道办事处、2个乡的户籍人口中选择2020年1月1日2020年12月31日出生的0 5岁所有儿童(包括出生后死亡儿童)作为调查对象。
2.调查方法：按照卫生部妇幼司出生缺陷监测中心《中国妇幼卫生监测手册》制订调查方案和进行出生缺陷分类诊断。全市5年期间常住儿童出生数为9 300名，每个辖区单位和社区计划生育专干为筛查员，实际筛查儿童数8 992名，筛查率95.9%(8 992/9 300)。筛查出的157名出生缺陷儿童作为调查对象，调查出生缺陷儿生母、生父、缺陷儿情况,家庭史等方面的内容。为防止遗漏，将调查资料与辖区内医院出生缺陷和儿童死亡病历进行复核，获取完整资料。
3.质量控制：调查员为计划生育技术指导所医师。经过统一培训和模拟调查，掌握调查方法后2人1组入户调查，调查表经严格审核确认。
4.统计学处理：资料使用epi瞕al建库，spss 10软件进行统计分析。患多种出生缺陷疾病患儿，分别按不同病种统计例数。
调查结果
1.出生缺陷分布情况：出生缺陷检出率为16.9 (157/9 300);乌尔禾区未检出生缺陷儿,克拉玛依区的出生缺陷检出率高于其它3个区，差异有统计学意义(2=13.06，p0.001)表1 克拉玛依市4个区出生缺陷发生情况
2.出生缺陷病种排序及构成:本市本次调查出生缺陷病种为40种，归为11类进行统计。按发生例数的多少，前4位依次排列为先天性心脏病、神经系统缺陷、肢体缺陷、唇腭裂。分别占缺陷总数的18.75 %、17.04 %、13.64 %、12.50 %。
讨论总结
1966年世界卫生组织(who)公布的出生缺陷发生率为17.3 ，1967年根据医院出生记录统计,畸形儿发生率为12.6 。19931998年,全世界27种出生缺陷合计发生率为12.7 。从1986年10月至1987年9月,中国由卫生部组织华西医科大学负责29个省市自治区945所医院和妇幼保健院监测出生缺陷总发生率为13.07 ,如监测持续到34岁时,可能发现的出生缺陷比出生时高出4倍,达40 50 ,以此推算,每年有高达上百万的出生缺陷患儿出生。1998年中国以医院为基础监测的9. 56 ，2020年出生缺陷总发生率为12.84 出生缺陷严重影响出生人口素质，目前已成为公共卫生和人口学领域关注的问题。此次调查结果显示，克拉玛依市近5年(20202020年)的出生缺陷患病率为16.9 ，比全国出生缺陷发病率4 %6 %低。以医院为基础的出生缺陷监测，优点在于能准确观测到肉眼所见的新生儿畸形，方法简便易行。缺点是一些后天显现的畸形无法统计。从本次调查出的儿童出生缺陷种类，除肉眼可见先天畸形外，还有智力障碍、代谢性等肉眼不可见的疾病。本市主要为城镇人口，按区域划分为4个区，各区人口分布不均，独山子区和白碱滩区每年出生人口数相似，合计约为全市出生人口的三分之一，三分之二的出生人口集中在克拉玛依区。调查显示，独山子区和白碱滩区近5年的出生缺陷发生情况无明显差异，克拉玛依区缺陷率达到了20.2 ，明显高于其他2个区。
本文是以人群为基础的回顾性调查，调查出的出生缺陷患病情况，明显高于本市同期以医院为基础的监测结果10.6 (妇幼保健管理机构提供数据)。病种顺位上也存在差异，医院监测的前4位的病种是肢体缺陷、唇腭裂、神经管缺陷、直肠肛门畸形，提示医院监测易漏掉内脏畸形、智力障碍及代谢性疾病，而人群回顾性调查易疏漏早期死亡婴儿，今后的检测工作应将医院监测与人群监测相结合，进一步完善出生缺陷监测体系，同时加强本地区重点出生缺陷常见病种先天性心脏病、肢体缺陷和唇腭裂的防治工作。
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